Analysis of shared hereditability in common disorders of the brain
Brainstorm Consortium
Science, june 2018
Abstract: disturbi del cervello possono mostrare una considerevole comorbidità epidemiologica e spesso condividono sintomi, provocando un dibattito sulla loro sovrapposizione eziologica. Noi abbiamo quantificato la sovrapposizione genetica di 25 disturbi del cervello attraverso studi di genome-wide association di 265.218 pazienti e 784.643 partecipanti di controllo e misurato la relazione di 17 fenotipi da 1.191.588 individui.
I disturbi psichiatrici condividono rischi genetici comuni, mentre i disturbi neurologici appaiono più distinti l’uno dall’altro e rispetto ai disturbi psichiatrici. Noi abbiamo identificato anche condivisioni significative fra i disturbi e un numero di fenotipi di cervello, incluse misure cognitive. Successivamente abbiamo condotto simulazioni per esplorare come il potere statistico, la classificazione diagnostica erronea e l’eterogeneicità fenotipica influiscano sulle correlazione genetiche. Questi risultati sottolineano l’importanza della comune variazione genetica come fattore di rischio per i disturbi del cervello e il valore dei metodi hereditability-based nel comprendere la loro eziologia.
Considerazioni personali: ormai questo è un “classico” e c’è davvero poco da aggiungere o commentare. Il potere statistico quando si studiano oltre 1 milione di casi è evidente. Certo ne viene fuori che i disturbi (nessuno osa più usare il termine “malattia”) neurologici e psichiatrici sono, in qualche modo, geneticamente diversi. Il che non stupisce molto, anzi può stupire che si sia studiato tanto proprio per questo approfondimento. Perché non è immediatamente evidente che l’emicrania sia un po’ imparentata con ADHD o la malattia di Tourette o la Depressione Maggiore.
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