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La Sindrome di Gilles de la Tourette

Gilles de la Tourette Syndrome – A disorder of Action-Perception Integration


Alexander Kleimaker et al. Fron. Neurol., november 2020


La sindrome di Gilles de la Tourette è un complesso e multiforme disturbo neuropsichiatrico. Dato che i tic sono fenomeni motori e sono definiti come i sintomi cardine della sindrome, questa è stata concettualizzata come un disturbo del movimento. Tuttavia, considerando l’urgenza premonitoria che precede i tic, l’ipersensibilità agli stimoli esterni e le anormalità nell’integrazione sensomotoria, sembrano anche essere rilevanti i processi percettivi nella patofisiologia della sindrome di Tourette. Inoltre l’espressione dei tic dipende dall’attenzione ed i tic possono essere, almeno in parte e per breve periodo di tempo, controllati, così che i processi cognitivi necessitano di essere presi in considerazione. Secondo questo background, le teorie esplicative dovrebbero considerare non solo i fenomeni motori, ma anche i processi percettivi e cognitivi. Un teoria comprensiva dei processi percettivi e di azione dovrebbe indirizzare a un particolare interesse alla loro interdipendenza ed al ruolo del controllo cognitivo, la Teoria della Codificazione degli Eventi sembra essere una utile modello concettuale per comprendere la sindrome di Tourette. Nei fatti, dati recenti suggeriscono che, studiando la relazione fra azioni (come i tic) e le percezioni (i fenomeni sensoriali come l’urgenza premonitoria) nel contesto della codifica degli eventi, si può giungere a rilevanti insight nella codificazione percezione-azione nella sindrome di Tourette, indicando che il legame fra percezione e azione è anormalmente forte in questo disturbo.


Osservazioni personali: quando studiavo io la sindrome di Gilles de la Tourette era una semplice curiosità. Ora sappiamo che non è affatto rara (anzi, è relativamente frequente) e si può riscontrare anche nell’adulto. Anche come prima diagnosi (esattamente come è già successo con quasi tutti i disturbi del neurosviluppo). Si tratta di un vero enigma patofisiologico, certamente di estremo interesse, non solo clinico-terapeutico. Chi ha una certa esperienza in questo campo (ed io adesso mi posso annoverare fra costoro) impara che non si tratta di un semplice, anche se bizzarro, fenomeno motorio, un disturbo del movimento. E’ qualcosa di molto più complesso, uno dei tanti disturbi interconnessi del neurosviluppo, con una evidente correlazione coi gravi disturbi ossessivi. La de-psicologizzazione di questi fenomeni (insieme all’autismo infantile, il deficit cognitivo e all’ADHD) ha certamente portato a dei vantaggi, sinora abbastanza modesti. Ma il panorama è molto interessante ed in continua evoluzione.

Infine, si tratta di una malattia neuropsichiatrica ufficialmente riconosciuta come tale.







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