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Sviluppo del cervello subcorticale nell’Autismo e nella Sindrome da X fragile

evidenza per dinamiche, età e traiettorie disordine-specifiche nell’infanzia





Subcortical Brain Developmenti in Autism and Fragile X Syndome: Evidence for Dynamic, Age- and Disorder-Specific Trajectories in Infancy


Mark D. Shen, Meghan R. Swanson et al. For the IBIS Network


American Journal of Psychiatry, 2022



Estratto


Obbiettivo: ricerche precedenti hanno dimostrato che l’amigdala è ingrandita in bambini con disturbi dello spettro autistico (ASD). Comunque l’insorgenza precisa di questo allargamento, come si correla con i comportamenti che più tardi portano alla diagnosi, se il tempo di allargamento nell’infanzia è limitato alla amigdala, e se ciò è specifico dell ASD (o presente in altre malattie del neurosviluppo, come la sindrome dil X fragile) sono tutti sconosciuti.


Metodi: immagini RMN sono state acquisite a 6 – 24 mesi di età in 29 infanti con sindrome X fragile, 58 infanti ad alto rischio che successivamente sono stati diagnosticati con ASD, 21 infanti ad alto rischio che non hanno sviluppato ASD, e 109 infanti di controllo (totale 1.099 scansioni).


Risultati: gli infanti che sviluppavano ASD avevano il tipico volume dell’amigdala a 6 mesi (nel senso di normale), ma mostravano un più rapido accrescimento fra i 6 e i 24 mesi, così che dai 12 mesi il gruppo ASD aveva un volume dell’amigdala significativamente maggiore (Cohen’s d=0.56) comparato con gli altri gruppi. La crescita dell’amigdala fra 6 e 12 mesi era significativamente associata con maggiori deficit a 24 mesi, quando furono diagnosticati per avere un ASD. Gli infanti con sindrome di X fragile avevano un persistente e significativo allargamento del nucleo caudato a tutte le età fra 6 e 24 mesi (d=2.12) comparato con tutti gli altri gruppi, il che era associato con maggiori comportamenti ripetitivi.


Conclusioni: questo è il primo studio con immagini RMN che compara la sindrome di X fragile con ASD negli infanti, dimostrando una importante differenza nei pattern di crescita nel cervello e nel comportamento. I cambiamenti nella sindrome di X fragile erano presenti a 6 mesi di età, mentre i cambiamenti spiegati nei primi 2 anni di vita, partivano con una differenza non rilevabile a 6 mesi. L’incremento della crescita dell’amigdala fra 6 e 12 mesi avveniva prima dei deficit sociali e anche ben prima della diagnosi. L’insorgenza graduale dei cambiamenti nel cervello e nei comportamenti in ASD, ma non nella sindrome di X fragile, suggeriscono un pattern età e malattia specifico a cascata di modificazioni del cervello che precede la diagnosi di autismo.


Commento personale: si conferma che l’autismo non è clinicamente una malattia connatale, come la sindrome di X fragile, e non può essere diagnosticata, in genere, prima dei 18 mesi. Interessante anche la localizzazione in immagini RMN nell’amigdala (che non fa parte dei nuclei della base) in ASD e nel nucleo caudato (che invece è uno dei nuclei o gangli della base, che sono anche essi interessati) nella sindrome di X fragile. Con ciò si sottolinea che entrambe sono malattie neuropsichiatriche.





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